Neues aus der Huntington-Forschung

0:12 Wir kommen euch allen, wenn ihr durch Zufall hier gelandet seid. Dann ist es sehr schön! Wenn ihr ganz bewusst auf den ersten Dienstag im Monat wartet um die nächste Folge zu hören dann ist es noch viel schöner. wir beschäftigen uns hier mit allem so rund ums Gehirn und um das Thema Gehirngesundheit.

0:27 immer ein Gast immer ein Thema. Ja, die ist eine besondere Folge. Weil es um ein Thema geht, das mich viele Jahre schon beschäftigt. Sehr direkt sogar beschäftigt! Mein Gesprächspartner ist Dr. Patrick Weitz, erforscht am DZNE in Bonn, ist Neurologe im Uniklinikum in Bonnen und dort leitet er unter anderem die Huntington-Ambulanz.

0:49 Hallo Patrick? Ja hallo Marco. Wir sind also beim Thema Korea Huntington der Huntingtonkrankheit wie man es offiziell sagt because of Huntington disease. Ich habe da selbst ein Bezug, weil meine Mutter Huntington hatte, dass es im Jahr twenty-one und zwanzig verstorben ist um mich das Thema, also diese Erkrankung viele Jahre schon sehr beschäftigt.

1:12 Versuch doch mal bitte allen zu erklären was ist Huntington? Also die Huntington Krankheit ist eine sehr schwere Erkankungen des Gehirns, die sich dadurch bemerkbar macht der die Huntington-Krankheit hat, nach und nach verschiedene Fähigkeiten verliert. Die zum Teil sein Wesen ausmachen oder seine Bewegungssteuerung ausmachen.

1:39 Du hattest schon gesagt, er heißt Korea Huntington. mit dem Namen wird immer in den Vordergrund gestellt dass es so eine Bewegungsstörung macht. Die Patenten haben so tanzartige Überbeweglichkeit. das Korea ist der griechische Begriff für Tanz. Eine Feiztanz ist auch ein alter Begriff dafür, aber das ist irreführend.

2:01 Wie du wahrscheinlich aus eigener Erfahrung bestätigen kannst, ist es so dass die Krankheit weit über eine Bewegungsstörung hinausgeht. Das kommen psychiatrische Veränderungen hinzu, das kann eigentlich alles sein. Es können von Depressionen bis Wahnvorstellungen Reizbarkeit, Aggressivität zurückgezogen hat also ein breites Spektrum.

2:25 und noch als drittes kommt hinzu der Abbau der geistigen Fähigkeiten eine demenzielle Entwicklung. Das ist nicht typischerweise so ne Alzheimer-Dement wo man vergesslich wird sondern gibt es auch ganz andere Spielarten der kognitiven Einschränkungen. Wie unterscheidet sich's denn? Also bei Huntington ist es sehr oft so, dass es Schwächen zum Beispiel in einer Entscheidungsfindung sind oder Verarbeitung von Sachen die gleichzeitig passieren, dass man also leicht überfordert ist mit Situationen und letzten Endes kann das aber auch... so sein, dass man zum Beispiel Emotionen vom Gegenüber nicht mehr interpretieren kann.

3:10 Und das führt natürlich zu enormen zwischenmenschlichen Schwierigkeiten, muss man sagen. Ich habe das im Buch geschrieben und hab festgestellt damals, dass in Europa zehn bis fünfzehn Betroffene auf hunderttausend Einwohner sind. Sind diese Zahlen noch aktuell? Was für Zahlen kennst du? Die Zahlen sind aktuell... Buch kenne ich auch.

3:32 Ist sehr bewegend und ganz toll, dass da jemand mal mit an die Öffentlichkeit gegangen ist. Darum habe ich es mir von vielen Leuten zugetragen worden. zu den Zahlen selber. Es ist so eine Erbkrankheit. also das heißt man kann sich die Krankheiten nicht irgendwie bekommen durch Ansteckung oder durch Lebenswandel sondern das steckt in der DNA eigentlich fest.

3:56 Damit sind diese Zahlen eigentlich sehr konstant und verändern sich nicht. Was sich vielleicht verändert, ist dass wir die Fälle häufiger erkennen. also je größer das Bewusstsein für die Erkrankung ist auch sage ich mal zum Beispiel in der Medizin- und Fachwelt desto besser wird die Krankheit erkannt.

4:13 jetzt hattest du so eine Prävalenz genannt? Also das ist sozusagen wie viele Probevölkerungen zu einem gegebenen Zeitpunkt die Erkrankungen haben. wenn man das Umrechnet auf Deutschland zum Beispiel, kommt man auf acht Tausend Patienten. Es kommt aber ein bisschen drauf an ... Oder diese Zahl ist zu niedrig gegriffen, wenn man sagt und das kannst du vielleicht auch bestätigen, dass ja nicht nur die Patienten von der Krankheit betroffen sind sondern auch die Leute, die das Risiko haben handhängt, hinzuhaben.

4:49 Also wenn man die mitzählt dann kommen wir auf die dreifache Zahl. Das Ding ist ja, die Grundvoraussetzung es kriegen zu können haben viel mehr Menschen als die, die am Ende Huntingten haben. Vielleicht kannst du das besser erklären? Bei mir hat sich das so abgespeichert im Sinne von auf diesem einen Gehen.

5:17 was dafür zuständig ist, ist etwas abgespeicherter. aber ob ob es geweckt wird oder nicht. Das ist noch nicht so klar? Genau, also ... Es ist eine Besonderheit. Die Geninformation kann man sich ja als langen Text vorstellen und so ne Mutation wie sie auch der Handling der Krankheit zugrunde liegt oder wie die allen anderen genetischen Erkrankungen zugrundende liegen sind wenn man so will.

5:43 Schreibfehler in diesem Text Ja. Und bei der ... Schreibfehler, die sind schlimm und es gibt Schreibfähler, sie sind nicht so schlimm. Mein Beispiel ist immer wenn man den... Ich nehme da immer einen Satz, wenn ich das meinen Patienten erkläre. Der Hund ist rot ja? Wenn man dann bei dem letzten Wort Rot das T gegen ein D austauscht also sich verschreibt, ist da ein Schreibfehlner drin.

6:09 der ist aber nicht wirklich schlimm weil der Hund ist Rot versteht man auch noch, ja das wird einem vielleicht angestrichen wenn man in deutsch aufsatz in der grundschule das irgendwie falsch geschrieben hat aber es ist nicht sinnentstellend. Wenn man aber den ähnlich schlimmen fehler sag ich mal macht dass man einen anderen buchsterben austauscht zum beispiel der hund ist tot also dass er gegen ein t austausst dann ist es so sinnentstellen dass man nur nicht mehr merkt dass es falsch geschrieben ist, sondern man denkt nur das ist halt ein anderer Sinn und interpretiert den Text falsch.

6:46 Und das ist ein schwerwiegender Fehler. bei der Huntington Krankheit ist es noch eine Spielart von diesem schwerwiegenden Fehler nämlich da ist so einen Stottern in dem Gen drin. also es ist auch ein Textbaustein Das Huntington Gen selbst und jeder Mensch also ich und du hat zwei Versionen davon die meistens intakt sind.

7:08 In Huntington-Familien ist es aber so, dass immer eine Kopie davon dieses Stottern haben kann. und das führt dazu, dass ein CAG Repeat der bei gesunden Menschen so fünf bis fünfundzwanzig Mal wiederholt wird Bei Handling sind so, thirty-neinundreißig oder vierzigmal und länger wiederholt wird. Was ist ein CAG Repeat?

7:32 Ein CAG repeat ist quasi das kleinste Element von diesem DNA Text. Die DNA ist in die Grundlage dessen wie wir unsere Proteine aus den ganzen Kabel besteht herstellen Und jede dieser Triplets kodiert für eine Aminosäure. dieses CAG kodieren Glutamin und dann werden diese Eiweiße, aus denen der Körper besteht, fehlerhaft hergestellt.

8:00 Das sind einfach an einer Stelle zu viele Glutamine. Und das ist dann der Vergleich zu. Der Hund Ist Rot entstünde dann daraus wenn du sagst es kettet sich so auf dass der Hund ist rot genau wird. Ja genau, so ist es. ich benutze immer für dieses repeat ein anderes Beispiel. das ist aber schwer eins zu finden in der deutschen Sprache.

8:25 ich benutzen immer Mississippi. ja also dann wenn ich dann da ist eine kleine Stottern drin was normales Mississippi und bei Huntington ist es dann Mississippi und du merkst schon selbst Ich weiß jetzt gar nicht, wie oft sich das wiederholt hat. Also wenn ich das ausgesprochen habe ... Es wird dann einfach sehr unübersichtlich.

8:46 je länger das wird und desto fehlerhafter wird alles was von diesem Eingehen kodiert wird. Es gibt da Zahlen also bis zu einem bestimmten, ich sag mal Miss Sippy ist es noch in Ordnung? Ist ja wie im Leben! Hat er sich versprochen oder hat er sich jetzt nicht versprochen? Genau Und ab einer bestimmten Stelle ...wird's zum richtigen Stolpern und ab einer bestimmten Stelle wird es ein richtiges Problem.

9:13 Kann man das in Zahlen fassen? Ja, man kanns in Zahlen passen... Es gibt so einen Graubereich also es gibt einen Normalbereich der ist ganz grob gesagt zwischen fünf und fünfundzwanzig. Das ist bei jedem unterschiedlich. also zehn, sieben sind so typische Zahlen die ich in meinen genetischen Tests immer sehe.

9:31 Und dann so ab ist es, wie du gesagt hast, ein bisschen komisch. Aber wirkt sich meistens noch nicht auf das Leben des Menschen aus. und so wenn es vierzig oder neununddreißig dann streiten dich die Glehrten so ein bisschen... ...oder länger wird. Dann vorsagt das echte Probleme im Gehirn des Menschen.

9:54 Und obwohl wir es nicht genau verstanden haben warum das so ist wissen wir dass je länger es ist Desto gravierender sind diese Probleme, aber schon ab vierzig sind die schwer lebensbeeinträchtigend. Ab wann tritt das auf? Das hängt tatsächlich von diesem Stottern ab. also man kann bei Repeat Längen zu der typischen Repeat Länge, sage ich mal von vierzig gehen wir davon aus dass so bei den Menschen die ersten Symptome der Handigen in Krankheit auch zwischen den viertigsten oder fünfundvierzigsten Lebensjahr auftreten.

10:31 Das kann man aber nur mit einer gewissen Genauigkeit vorhersagen und zwar mit plus-minus sechzehn Jahren, das ist zwar wissenschaftlich ganz interessant sage ich mal, aber für die Menschen selber oder ich sage immer biografisch macht natürlich einen Riesenunterschied, plus minussechzehnt Jahre sind Zeitfenster von zweiundreißig Jahren ... dreißig oder mit zweiundsechzig recht macht ein Riesenunterschied vom Leben, was man führt.

11:03 Und das können wir nicht so genau vorher sagen, woran jetzt diese Variabilität liegt. Das müssen andere genetische Faktoren sein... Also es schleicht sich so ein? Genau! So habe ich das zumindest bei meiner Mutter wahrgenommen. Ich konnte nicht sagen wann Ja. also bei einem Schnupfen weißt du, da hat er angefangen.

11:22 Bei einem gebrochenen Bein weißt Du, da bist Du hingefallen. aber wenn ich heute sagen müsste an dieser Stelle hat meine Mutter Hand hinken bekommen könnte ich es gar nicht festmachen. Ich kann nur sagen das war so ein schleichender Prozess von einer lebensfrohen jung dynamischen gut aussehenden Frau die alle geliebt hat und die wir geliebten haben zu einer Das klingt jetzt böse aber sehr real Zu einer wirklich aggressiven gemeinen die man schwer noch lieben konnte.

11:53 Genau, das ist auch das, was das Belastendste wirklich ist. Das ist gar nicht diese Korea. Darum bin ich ein bisschen unglücklich darüber, dass die Korea sozusagen in dem Begriff immer so einen Vordergrund gestellt wird. Dass genau wie du es gesagt und erlebt hast, ist die Realität von den ganzen anderen Huntington-Familien.

12:13 Die Wesensveränderung dass belastend ist, die demenzielle Entwicklung auch. Weil das natürlich dazu führt, dass man seinen Beruf nicht mehr ausüben kann und so. aber diese Demenz führt einfach zur Überforderung von Alltagssituationen. Und wenn dann das Wesen sich auch noch verändert ist und man reizbarer und aggressiver wird Es ist eine öfterliche Kombination, die sehr belastendes für die Familien Du hast jetzt das Wort sehr benutzt, die sehr belastend ist für die Familien.

12:45 Ich kann das wirklich nur unterschreiben. also... Das ist eine sehr, sehr schwierige Zeit wo man sich selbst als Angehöriger am besten wirklich... Also im Nachhinein wenn ich über meine Schulter gucke sage ich immer du darfst dich nicht so ernst nehmen! Also du kannst ne Kommunikation versuchen aber du musst es gegen über irgendwie akzeptieren.

13:08 Ich nenne es immer, auch wenn das ein falsches Bild ist in der Wissenschaft aber ich sage mal den Rosaelefanten im Vorgarten zulassen. Also wenn meine Mutter mir Sachen am Telefon erzählt hat die ich jetzt mit dem RosaeLEFANTEN im Vurgarten vergleiche weil's denen nicht gibt also es gibt kein rosaeLEfanten.

13:26 wir hatten keinen vorgarten und er konnte da auch nicht stehen. aber sie mir davon erzählt hat dass sich mit meinem gesunden Hirn dagegen gesteuert habe und gesagt hat Mama den gibts nicht! Und schon war Aggressivität in unserer Kommunikation. Ist das eine Möglichkeit, den Stöpsel zu ziehen bei der Krankheit?

13:43 Absolut! Was wir tatsächlich auch versuchen, in Gesprächen mit den Familien zu vermitteln... Wir können die Hand hinkriegen an die Krankheit und kommen sicher noch darauf nicht heilen zur Zeit. aber wenn man das Verständnis der Erkrankung entwickelt ... dann wird es leicht, damit der Erkrankung umzugehen.

14:01 Es gibt nichts schön zu reden an der Erkrankung. Es ist immer noch ein wirklich ganz schwere Last. aber tatsächlich also das mit dem Rosa Elefanten werde ich mir merken... ...es ist ähnlich zu dem was sich auch mit den Patienten bespreche,... ...es bringt nichts da rumzudiskutieren. Also es holt vielleicht mal ein bisschen aus.

14:24 kommen da so ein paar Sachen zusammen. Das eine ist, dass die Patienten Schwierigkeiten haben umzudenken oder Entscheidungen zu treffen. Das heißt wenn man sie überrascht und ihnen Entscheidungen überlässt, stresst man die mehr. Das ist ein Problem weil wir eigentlich sozial antrainiert bekommen das es höflich ist jemand anderem ... den Entscheidungen zu überlassen, zum Beispiel beim Essen oder so.

14:57 Wenn jetzt deine Mutter z.B. Zuhause... Oder wenn du deine Mutter kochen willst ja? Hab ich gefragt, willst du Nudeln oder Kartoffeln? Genau mein Beispiel! Damit... Und damit überfordert man die. Ja Es ist so dass es besser ist, wenn man sagt Mama ich koch dir heute Kartoffeln, damit kommt ihr besser zurecht Als wenn du sie fragst, wie wir es ja eigentlich kennen und wie's eigentlich höflich ist.

15:26 Hast Du mehr Lust auf Nudeln oder Kartoffeln? Das setzt die unter Druck! Und wenn man solche kleinen Kniffe entweder sich erarbeitet oder erklärt bekommt, ist das Zusammenleben mit handhängenden Patienten leichter... Was ich Patrick im Laufe dieser Zeit mit meiner Mutter gemerkt habe ... Und man hat mich da auch darauf hingewiesen, gib ihr Zeit.

15:54 Also wenn wir jetzt bei dem Beispiel bleiben... Wir stehen in der Küche und ich sage Ich koche dir Kartoffeln Es ruhig zu sagen Nicht schon zu sagen. Und übrigens, ich mach dir jetzt auch noch das Radio an Du könntest sich darüber hinsetzen Sondern Bei den Kartoffel zu bleiben und so sage ich Koche dir kartoffeln Zeit zu geben und das vielleicht auch immer wieder zu wiederholen.

16:15 Was hast du dafür Erfahrung, dass man sich diese Zeit nimmt und bestimmte Sachen wiederholt? Also es ist so... Und da können wir den Bogen zurück zum Gen schlagen. Wenn man eine Sache über die Hand hinkt in Krankheit verstanden hat dann begreift man fast den ganzen Symptomkomplex der die Erkrankung ausmacht.

16:36 dieses Gen und ich hole ein bisschen aus aber ich glaube das hilft weiter Diese Genmutation kommt im ganzen Körper vor, aber schädigt besonders das Gehirn und im Gehirnen eine Region die wir die Basalganglieren nennen. Dort ist Striatum, die aus Gründen, die wir nicht genau verstanden haben am meisten und als erstes kaputt gehen.

17:03 Diese Basalgaglieren wirken ein bisschen wie ein Filter im Gehören. Ist das ein Filter sowohl für die Bewegungen, als auch für die kognitiven Eindrücke. Als auch für Emotionen bei den Bewegungen und so versteht man auch die Überbeweglichkeit der Hand in der Krankheit? Wenn wir jetzt hier ruhig sitzen ist es nicht so dass wir wirklich ruhig sitzen sondern wir sind einfach fokussiert und konzentriert und darum bewegen wir uns nicht.

17:34 eigentlich haben wir und jeder Mensch in sich die ganze Zeit so eine Bewegungsunruhe, die unterdrücken wir nur. weil das einfach sinnvoll ist. Man merkt es aber zum Beispiel bei kleinen Kindern oder so, die noch nicht so einentwickeltes Gehirn haben, die sind einfach unruhiger und natürlich wie jeder Elternteil weiß auch je müder sie werden, desto unruher werden.

17:57 Die werden ja nicht ruhiger wenn sie müde werden sondern unruheger. Jetzt kommst du an die Stelle wo du mir wahrscheinlich erklärst warum meine Mutter immer so ausschlagende Handbewegungen gemacht hat. also ums zu beschreiben. Meine Mutter saß gerne auf dem Sofa Hand an die Nase gegriffen, als würde ihr die Nasetropfen um das wegzuwischen.

18:17 Um die Hand dann direkt wieder runterzunehmen. Das hat sie ständig wiederholt und ich dachte immer so der ist doch gar nichts. warum? Genau da sind zu Verlegenheitsbewegungen nennen wir das und zwar ist es Bewegung du und ich auch in uns tragen, die wir aber unterdrücken weil sie halt nicht sinnvoll sind.

18:34 Das ist eine gewisse Anstrengung und dass sie unterdrückt werden ist eine Funktion dieses Streatums was beim Gehörn kaputt geht und das hat uns gezeigt oder dir dann damals gezeigt oder waren die ersten Anzeichen davon, dass ihr Streatum durchlässiger wird für diese Bewegungen. gesunden Menschen haben das auch manchmal, wenn wir unter Druck stehen.

18:55 Also wenn man zum Beispiel in einem Bewerbungsgespräch oder so ist dann fängt man auch an. irgendwie hat man nimmt sich die Hand rauf und dann sind die. Wenn die hand dann oben ist fängt Man an sich Die brille abzusetzen obwohl das gar nicht sinnvoll ist. der körper wenn der merkt dass die hand hier oben ist gibt dem Dann sozusagen Rückblickend noch einen Sinn.

19:15 und genauso war das bei deiner mutter. die hatte halt die hand oben Und hat sich dann an die nase gefasst. ja Ich hatte immer das Gefühl, irgendwas will man vertuschen damit. Ja also was man will... ich weiß nicht ob man das vertuscht nennt aber wenn man überspielt sozusagen dass die Hand da oben gelandet ist und dann fährt man sich halt durch die Haare.

19:34 Man benutzt es dann einfach? Die Bewegung hat schon mal angefangen jetzt mach' ich was draus. Ganz genau! Jetzt macht man was daraus und gibt dem so eine halbsinnvolle Ausgestaltung. Und so wird das immer schlimmer. ja weil dieser Filter immer weiter kaputt geht andauernder sich bewegt. Bei das Gleiche, und dass es dieser Bogen, den ich wohl entschlagen wollte, trifft auf Emotionen zu.

19:58 Das heißt wenn wir uns hier gegenüber sitzen hat man auch oder jeder... Wir haben immer Emotion in uns. Ich könnte zum Beispiel jetzt ganz traurig sein, dass ich gehört habe, dass seine Mutter so eine schwere Erkrankung hatte. aber wir sind hier im Podcast Und es geht ja darum, dass als Experte mich äußeren dann bleibe ich eigentlich sehr sachlich.

20:19 Oder wenn jetzt das Telefon klingelt, obwohl ich vorhin eigentlich das ausstellen wollte oder so, werde ich auch nicht wütend. Ja? Sondern es gehört sich einfach nicht, sondern ich reiß mich zusammen und versuche das sachlich zu regeln. bei die Emotionen aber dass ich zum Beispiel mich ärgere, dass jetzt das telefon geklingelt habe.

20:39 Die hab' ich aber in mir! Die hab', ich aber unterdrückt oder genauso wie wenn du irgendwie... gestört wirst. bei deiner Moderation ist es einfach unprofessionell, einen Wutanfall zu kriegen. Und darum unterdrückst du das? Und bei handigen Patienten ist dieses Unterdrücken nicht mehr möglich? Genau! Das Unterdrucken ist nicht mehr wirklich, das führt zu enormen zwischenmenschlichen Spannungen... Die flippen aus.

21:06 Wie du vielleicht auch bestätigen kannst ist es dann auch wieder vorbei. Es ist nicht besonders nachtragend wie eine richtig gemeine Person ... Das ist richtig schlimm, weil man als gesunder Mensch an diesem Punkt kommt, wo man ausflippt bei der betroffenen Person aber schon längst vorbei ist? Ganz genau!

21:24 Es ist super beschrieben und beobachtet und zeigt, wie unglaublich wichtig es ist aufzuklären über die Erkrankung, dass es fast wichtiger ist oder ich würde sagen mächtiger als die Medikamentöse-Einstellungen. Weil wenn das Umfeld gekonnt auf diese Sachen eingeht nimmt es enorm die Schärfe raus ja und Es ist dann so voll für den Betroffenen also auch für das umfeld viel einfacher damit umzugehen.

21:56 und man kann sagen Das macht es auch leichter. Man kann die Krankheit anschuldigen und dann sagen, das ist nicht meine Mutter. Sondern dass es die Huntington-Krankheit, die diesen Wutanfall hat. Und das macht es leichter zu ertragen.". Das ist ein schöner Satz den du da sprichst? Also denen sollten sich alle, die zuhören oder irgendwie betroffen sind merken.

22:16 Es ist nicht mehr die Person, sondern die Erkrankung, die spricht und handelt. Du hast gesagt, es wird immer schlimmer. Gibt's eine Bremse? Prinzipiell oder theoretisch gibt es eine Superbremse. Wir wissen ja, bei der Huntington-Krankheit im Gegensatz zu allen anderen oder fast allen anderen neurodegenerativen Erkrankungen mit denen wir hier zu tun haben H genau was die Ursache ist.

22:49 Es sind nämlich diese Huntington Mutationen oder sogar dieses Stottern. Das heißt theoretisch könnte man das ausschalten. Und es ist sogar so, ich hatte das ja anfangs schon gesagt man hat zwei Kopien und nur eine Kopie ist kaputt. Das heißt also man müsste nur diese eine Kopi Ausschalten können und hätte ne Ersatzkopie sogar in jeden Körper eingebaut.

23:10 hallo hallo genetik aber wir verändern dich genau. Ja, es ist man würde gar nicht wie verändert wird einfach ausschalten. Ich sage so ein bisschen ist es wie bei handington Also oder bei allen neurodegenerativen erkrankungen oder erkrankung ist es so ein bischen wie wenn wir ein großes Orchester vor uns haben und ein Instrument falsch spielt.

23:32 Das hört man, das hört sich schräg an... Und was wir im Moment bei der Huntington-Krankheit machen ist dass wir einfach ganz grobe Medikamente geben. Dass es so'n bisschen wie wenn man das ganze Musikstück leiser schaltet. Da kann man natürlich auch die schrägen Töne reduzieren aber man macht alles andere was diese Persönlichkeit ausmacht reduziert man und hängt sie unter so einen Schleier.

23:58 Manchmal geht das nicht anders, aber es ist sehr schade und sehr traurig wenn man stark in die Psychopharmaka einsetzen muss. Und bei der Huntington-Krankheit sind wir in einer besonderen Lage dass wir sogar genau wissen welches Instrument falsch spielt oder wir wissen dass es genau ein Instrument ist und jetzt sind wir gerade dabei raus zu kriegen ob das jetzt key ist, wenn wir das ausschalten oder welche Auswirkungen es hat.

24:26 Das kann sich auch... Es gibt halt Instrumente die wichtig sind. ja was war jetzt die erste Geige oder so? Wenn man die ausschaltet dann verändert man tatsächlich das ganze Stück extrem. Wenn da irgendein... Ich weiß nicht, ich kenne mich in der klassischen Musik nicht aus aber wenn nur einmal ein Paukenschlag oder einmal eine Triangel kommt und man schaltet die aus, dann hat das eigentlich relativ wenig Auswirkung auf das ganze.

24:48 Und das ist jetzt die lange Antwort auf die kurze Frage, ob man was machen kann um es abzubremsen. Ja wir wissen... Es ist nur ein Instrument, es sind nicht fünf oder sechs Instrumente oder die ganze Streicher-Sektion, die wir rausnehmen müssen. Wir wissen, es ist nur einen Instrument und wir wissen nicht genau wie wichtig das Instrument ist.

25:08 Und es gibt jetzt erste Möglichkeiten mit denen man das ausschalten kann. ganz so Einfach ist es dann in der Praxis aber nicht. Ja, sonst wär's ja auch schon längst passiert. Ganz genau! Über diese Erkrankung war man ja schon über ... wie viele Jahre? Sind's hundert? Ich kanns genauso sagen... Es sind hunderteinundfünfzehne oder hundertzweiundfünftig Jahre weil ich glaube letztes Jahr war das Jubiläum im Jahr genau im ... ... zwentausend vierundzwanzig Das hat ein Herr Huntington einen Landarzt in den USA damals beschrieben auf einem Vortrag eigentlich nur als Nebenbemerkung zum großen Thema Korea war der einzige wissenschaftliche Vortrag, den er je gehalten hat.

25:51 Aber der war sehr bemerkenswert weil er dargelegt hat schon dass es eine Erbkrankheit ist und auch den Abgang das ist Auto so mal dominant nennt. man's hatte erkannt und das ist besonders weil Herr Mendel den wir alle aus dem Videounterricht und so kennen die Erbsen Genetik sozusagen erfunden hat dass alles noch gar nicht veröffentlicht, das heißt der Herr Huntington hat an den Huntington-Familien schon die ersten Schritte in die Genetik gemacht.

26:20 Wir können nachher ja nochmal weiter auf diese Momente eingehen wo wir in den letzten Wochen und Monaten glaubten ah jetzt war der große Durchbruch da. ich würde trotzdem gerne mal an die Erkrankung rangehen. also du hast gerade beschrieben wie man erkennen könnte an Handtinken erkrankt ist, weil sich die Persönlichkeit verändert.

26:45 Das sind so Marker! Bewiesen werden kann es ja aber nur mit diesem Tröpfchenblut? Genau also... Mit dem Tröpfchenbluth macht man einen Gen-Test und damit kann man glasklar nachweisen ob jemand die Handtänkremulation trägt oder nicht. Ob er wirklich krank ist, ist Definitionssache. Deine Mutter Hast dir ja selber gesagt, war ne ... Junge, ähm ... Dynamische, gut schlussende, dynamische tolle Frau.

27:16 Die du auch so erlebt hast? Ja! Und da würde man sagen die war nicht krank. Zu dem Zeitpunkt hatte sie aber diese Mutation schon in sich. Wo ist die denn hergekommen? Die kommt von einem Elternteil. Also das weiß ich nicht, wer es bei dir in der Familie war. Das muss entweder der Vater oder die Mutter gewesen sein.

27:36 Manchmal lässt es sich nicht rekonstruieren, ja. Wie bei mir im Übrigen? Weil Erzeuger und Vater manchmal unterschiedlich sind... Genau! ...und auch schon vorangegangen Generationen verstorben sind. Und man ist nie gecheckt hat. Genau, zum Beispiel auch bei deiner Mutter wenn die mit fünfundreißig an Brustkrebs gestorben wäre hätte man nie gemerkt dass sie die Huntington-Mutation in sich trägt.

27:59 und dann hätten die Kinder ich weiß nicht ob du Geschwister hast aber tragen auch das Risiko in sich und wenn es da dann aufgetaucht wäre, hätte man sich gewundert wo das herkommt. Und dann gibt's natürlich auch Situationen, dass ja auch nicht so selten der Vater, der biologische Vater, nicht der Familienvater ist oder gibt es verschiedenste Konstellationen.

28:19 Okay also du kriegst es genetisch? Wir haben gerade wann wir dabei über dieses Blutröpfchen. ihr könnt also herausfinden ob diese Mutation vorliegt oder nicht Genau. Und das ist eine ganz schwerwiegende Information, die kann man nicht auf die leichte Schulter nehmen weil wenn man bei einem gesunden Menschen feststellt dass er diese Mutation trägt dann habe ich sozusagen seinem Schicksal in die Karten geschaut.

28:46 Das sind die Glaskugel geguckt? Wirklich in die Glaskuge geguckt und was sehr belastend ist gesehen ja nämlich dass er nicht vorher ihm was anderes Schlimmes zustößt, dass er diese sehr schwerwiegende Erkrankung entwickeln wird. Und das für die meisten Menschen fast noch belastender ist... ...dass die eigenen Kinder auch von ihm dieses Risiko erben werden an der Hand in den Krankheitsergang.

29:17 Das eine sehr vielschichtige Information mit der man sehr behutsam umgehen muss. Das ist ein wichtiger Teil unserer Arbeit. Wie groß ist das Risiko, es weiterzugeben? Fünfzig Prozent. Fifty-fifty. Es ist eine glasklare Angelegenheit. Wenn man einen Elternteil hat, der die Hand in den Mutation hatte oder an der Krankheit erkrankt ist, dann hat jedes einzelne Kind das fünfzigprozentige Risiko zu erben und so kann sie aber auch wieder verschwinden!

29:51 Genau, das ist also aus der einen Linie. Also wer die Krankheit dann nicht geabt hat von seiner von seinem Elternteil? Der kann sie auch nicht weitergeben. Dann ist es damit zu Ende. und wo kann sich denn aber dann out of the blue herkommen? also dass gibt Es auch. das ist aber jetzt höhere Genetik sage ich mal.

30:12 wir hatten ja vorhin so ein bisschen angeschnitten dass es diesen Also ein Normalbereich ist zwischen fünf und fünfundzwanzig ungefähr, der die Repeat-Zahl dann ab vierzig wird es sicher pathologisch. Das heißt das löst sicher die Hand in den Krankheit aus Und dazwischen also zwischen fünfund zwanzig und sei mal neununddreißig gibt es einen Graubereich wo diese Repeat Zahl instabil wird.

30:37 Das heisst mit jeder Generation kann sich das verlängern oder verkürzen und da sind dann Leute die selber die Krankheit nicht haben, aber durch eine Laune des Schicksals oder durch Pech verlängert sich das und dann ist die Generation nach ihnen betroffen. Das heißt also da können auch ältere Menschen, die nur so ein instabiles Repeat tragen, das weitergeben und dann bei den eigenen Kindern ne volle Handlingte in Krankheit vorsachen.

31:09 Patrick, du weißt gerade an dieser Stelle. Ich mach das Bild noch mal auf. Du guckst in die Glaskugel. Du hast diesen Blick auf diese Mutation und du hast gesagt es ist eine ganz schwierige Situation. der Person wird zu teilen dass sie diese Mitation hat. Dass diese Krankheit weil ihr das da bewerten könnt ausbrechen wird.

31:30 Wie ist denn diese Situation für dich? Diesen Blick in die glaskugeln zu haben Arzt und Wissenschaftler zu wissen, diese Information muss ich jetzt weitergeben. Das ist meine Pflicht weil die wird von mir gewünscht. Also da steht ganz klar Stich als arzt im vordergrund nicht als wissenschaftler. das also dass das kann ich ganz gut trennen.

32:00 Da ist es so dass man den Patienten oder den Ratsuchenden, das ist ja eigentlich keine Erkrankung, sondern Ratssuchende die zu einem kommen begleitet in dem Prozess und dass man versucht mit dem Ratsuchen zu erarbeiten ob er das wissen will. Und wie er es wissen will also zu welchem Zeitpunkt und wie genau man es wissen wird.

32:27 Das ist individuell extrem unterschiedlich. Ich mache das gerne, kann man nicht sagen. Aber ich halte es für eine enorm wichtige Aufgabe. Also ich nehme die Aufgabe sehr, sehr ernst. Es ist keine Kleinigkeit und das zieht sich auch über mehrere Termine hin. also es ist nicht so dass mein einmal zum Arzt geht... ...und sich das Ergebnis mitteilen lässt genauso wie ein Blutzuckertest oder so macht.

32:52 Weil das ist ja lebensverändert! Für die betroffene Person Absolut, es ist so. Also sehr unterschiedlich ob die Patienten wussten dass es in der Familie die Krankheit gibt oder nicht da kannst du sicher auch was zu sagen. also wenn man aufwächst mit dem Bewusstsein das dieses Damokless-Schwert der Handling den Krankheit über einem hängt geht man ganz anders damit um als wenn man das wie bei dir sozusagen aus dem blauen heraus erfährt, dass die Mutter diese Erkrankung hat.

33:26 Da muss man eins... Also es sind wirklich Einzelfallsachen da kann man keine allgemeinen Ratschläge geben, wie man das macht. Es ist jedes mal eine ganz neue Erfahrung und es ist auch so, dass Leute zum Beispiel fast erleichtert sind zu erfahren was Sache ist selbst wenn's ne schlechte Nachricht ist weil sie die Ungewissheit Belastender empfinden, als diese selbst wenn es eine unangenehme Gewissheit ist.

33:54 Andere Leute haben auch sind schockiert, wenn sie erfahren dass sie die Mutation nicht in sich tragen weil sie innerlich fest damit gerechnet haben das sie die mutation in sich tragen. also da sind gibt's große Bandbreite an den Reaktionen. Das muss am ende tatsächlich wirklich auch jeder potenziell Betroffene mit sich selber ausmachen.

34:19 Ich habe seit ich es aufgeschrieben, habe mich natürlich sehr intensiv damit beschäftigt und hab für mich da so eine Entscheidung getroffen die genauso unsicher ist wie sie isst. also es gibt bei mir die geradenen und ungeraden Tage und an manchen Tagen denke ich möchte das gerne wissen. an manche tagen denke ich möchtes gerne bitte schön nicht wissen was für mich immer dazu führt dass wir mich das Glas irgendwie immer ein bisschen mehr als halb voll ist im positiven Sinne und ich mir denke mein Leben ist gerade ganz schön also lebt das schöne leben.

34:52 Und du dir könnte morgen auch irgendwas ganz anderes Schlimmes passieren, also macht ihr doch das Leben einfach schick! Ich kann mir aber vorstellen Patrick dass es für dich schwierig ist so eine Empfehlung weiter zu tragen weil du ja wahrscheinlich auch gerne wissen... Also da bist du ja dann auch wieder Wissenschaftler.

35:10 Was steckt denn in diesem Blutropfen dieser Person, die wenn der Gegenüber sitzt? Ja tatsächlich ist das überhaupt nicht der Fall. also ich mach mir Gedanken aber ich weiß dass der Patient sich selber auch Gedanken macht. Interessanterweise liegt man manchmal richtig aber manchmal auch nicht. Das ist sozusagen sehr variabel diese was Du mit den gerade und ungraden Tagen gesagt hast ist sehr anschaulich.

35:38 Und wenn ich das meinen Patienten erkläre, ist es so dass die Entscheidung sich nicht testen zu lassen kann man jeden Tag ändern ja? Die Entscheidung sich testen zulassen kann man eigentlich nicht mehr zurücknehmen und darum ist der Rat Wenn man sich unsicher ist oder hin- und herwechselt dass man es lieber nicht testet.

36:05 Also grundsätzlich ist das zur Zeit noch so, wenn man unentschieden ist sich nicht testen sollte. Ein bisschen ändern tut sich das, wenn das Testergebnis Konsequenzen hat zum Beispiel für die Berufswahl ja du sitzt jetzt schon fest im Sattel bei deinem Beruf. aber wenn einer gerade zu Ende studiert hat und überlegt ich nehme mal als Beispiel irgendeiner der Ingenieurwesen studiert hat, also einer der Sachen gerne durchrechnet und kalkuliert und zu Risiken abschätzen will.

36:37 Und dann überlegt er sich soll ich mich selbstständig machen Startup gründen oder sowas? Oder soll ich hier das langweiliger aber sicherere Angebot als Ingenieur in einem riesigen Konzern annehmen? Dann kann es sinnvoll sein, sich testen zu lassen. Wenn das eine direkte Konsequenz auf die Lebensführung hat... ...weil z.B., wenn man die Handhincten-Mutation trägt,... ...ist es vielleicht nicht so gut, sich selbstständig zu machen.

37:05 Wenn man da sehr..., also wenn man selbstständiger ist, ist man halt lange Zeit sehr verletzbar und verwundbar, was das Arbeitsleben und sowas angeht. Andere Sachen, die natürlich fast das wichtigste Thema sind, ist Familienplanungen. Da gibt es auch unterschiedliche Ansichten. Also das heißt nicht, dass man sich testen lassen muss bevor man Familienplanung macht.

37:26 aber man sollte sich durch den Kopf gehen lassen ja weil man auch das nicht mehr zurücknehmen kann. Aber sozusagen für mich selber ich mache das so häufig Dass ich mich tatsächlich nicht mehr zermattere ob jemand jetzt dieser eine Mensch die Mutation Die Hand fester gedrückt hat oder die Tür irgendwie besonders geschickt aufgemacht hat.

37:53 Oder so da habe ich eigentlich inzwischen eingesehen, dass man das nicht vorhersehen kann. Das versuche auch den den Ratsuchenden zu vermitteln weil du kennst es wahrscheinlich auch man horcht ja unglaublich in sich rein und denkt Wenn ich meine Schuhe im Flur anziehe und dabei anfange, rumzuwackeln.

38:12 Dann denke ich mir, Alter Witzka geht's jetzt los! Wenn ich über etwas zu lange senieren und nachdenken muss wie du es vorhin beschrieben hast wenn mich jemand zu Hause fragt wollen wir eigentlich? Wollen wir die Ostsee fahren oder nach Italien? Und ich denke, weiß ich doch nicht. Vielleicht entscheidest du mal alles was du beschreibst das sind so diese.

38:34 wie sagt man dass wenn wenn man die Flöhe husten hört? ne Das ist eine schwierige Situation ganz genau und Und das kann die Leute dann so fertig machen, dass sie es einfach nur wissen wollen. Wenn man sich dazu sehr drin verheddert, sage ich mal... Manche Leute können das beiseite schieben. Eine Sache, die ich vielleicht hier in die Welt hinaus posaunen kann ist, was die größte Verwirrung und ihre Leitung macht, ist, wenn es gibt beim Einschlafen zucken manche Leute so mit den Beinen.

39:10 Das sind so Einschlafmyoklinien, das weiß aber immer nur der Partner. ja und ich hatte schon mehrfach die Situation dass er partner sich enorm zusammengerissen hat weil er dachte er hat die ersten Symptome der Huntington Erkrankungen gesehen Weil er so beim einschlafen wenn man zusammen im Bett liegt gemerkt hat dass er ein bisschen gezuckt hat Und dann hat sich rausgestellt dass die Handingte-Mutation gar nicht trägt, sondern das normale Einschlafmyoklonien sind.

39:42 Das sind sozusagen die dramatischsten Momente, wo ich ein eigentlich gutes Ergebnis überbracht habe und der stützende, begleitende Partner hier zusammengebrochen ist, weil er tief im Inneren dachte, er hat schon die ersten Symptome gesehen und nur seinen Partner hat es noch nicht gemerkt. Also das ist das Einzige was sich noch rausgeben würde.

40:02 Also um es noch zu sagen, ich glaube es gibt wissenschaftliche Studien die besagen dass vom Ausbruch der Erkrankung bis zum Tod der Person sich auch das Hirn messbar reduziert. Dass es schlicht und ergreifend richtig leichter wird. Ganz klar also das Schrumpf. Das Schrumpft geht zugrunde. am meisten zur Grunde gehen diese Basallganglieren aber auch die Hirnrinde Den Handling den Patienten im Endstadium hat ein ganz zurückgebildetes Gehirn.

40:34 Und die Erkrankung, das können wir jetzt auch feststellen ist einfach noch nicht zu behandeln und nicht zu stoppen? Genau aber da tut sich enorm viel. diese Techniken mit denen man Mutationen ausschalten kann oder runter regulieren kann haben einen Wahnsinnsentwicklungsschwung in den letzten ... zwanzig, dreißig Jahren durchgemacht.

41:01 Und das schwappt jetzt über in die Klinik. Das heißt es wird jetzt am Menschen ausprobiert. Das gelingt nicht alles ja? Aber die Tatsache dass man überhaupt Studien haben kann... ...die Gene ausschalten und die dann auch mal nicht gelingen ist eigentlich schon ein Riesenluxus. also wir können uns jetzt Gedanken über Probleme machen von denen wir früher... Die haben wir uns herbeigewünscht diese Probleme.

41:26 Der war aber in den letzten Wochen und Monaten ja, also ich als indirekt Betroffener würde sagen ein Riesenhype. Man hat plötzlich ganz bewusst hingehört da haben Forscherinnen und Forscher etwas geschafft indem sie quasi an die Genetik, an die DNA ran gegangen sind und plötzlich jetzt rudern alle wieder so ein bisschen zurück.

41:48 Also es ist noch eine Drahtzeit oder? Genau, also das ist eine ganz komplexe Angelegenheit die du da ansprichst. Also sozusagen die Gen-Stummschalte-Experimente, die ersten aber auch das DCDNi hier beteiligt haben wir eigentlich schon im Jahr zwei Tausendsechzehn und siebzehn gemacht. ja da wird so ein Antisens-Oligonucleotid in die Nervenflüssigkeit gespritzt und dann guckt man erstmal wird das Vertragen von den Menschen wie... schaltet es wirklich diese Huntington-Mutation aus?

42:19 und das, was du jetzt ansprichst ist eine Studie die auf den Namen AMT-Hunderteißig hört. Das ist sozusagen ne Fortentwicklung von diesem Ansatz. da hat man das nicht ins Nervenwasser gespritzt sondern man hat es direkt. also diese Genstummschaltesubstanzen hat man direkt in das Streatum gegeben sozusagen in das Herz des Geschehens.

42:42 ja Da haben wir nur bei ganz wenigen Patienten gemacht, so zehn oder zwölf Patienten die man da dann in der Zwischenauswertung bekannt gegeben hat. War eine Kombination von zwei unglaublich komplizierten Vorgängen nämlich eine Digensturmschaltung und das andere war wirklich eine Gehirnoperation mit der man das dann auch noch ins Gehirnen infundiert hat an der Eingriff Dauer zwölf Stunden oder je nachdem, also es muss zwischen drinnen noch ein mrt während der op gemacht werden und so ist das keine kleinigkeit aber Und auch nicht praktikabel im sinne von dass man das jetzt jedem geben könnte.

43:19 Aber das hat man sehr aufwendig gemacht um zu gucken ob das in prinzip funktionieren könnte. und einen kompromiss die man machen musste Ist dass man was ganz wichtiges Weggelassen hat nämlich das sind die kontrollgruppen ja normalerweise wenn wir prüfen wollen, ob ein Medikament wirkt. Müssen wir uns eigentlich dagegen schützen dass wir uns in die Tasche lügen weil jeder sowohl die Patienten als auch die Angehörigen als auch der Ärzte selber wollen ja das etwas wirkt und wenn man genug Willen hat was wirkt dann greift dieser beumte Placebo-Effekt und dann geht's den Leuten besser, egal ob das wirklich wirksames Medikament ist oder nur so eine Zuckertablette.

44:02 Und die Kontrollgruppe weiß nicht worum es geht und macht ne ganz neutrale Aussage? Ja bzw. man sagt den Leuten nicht, ob sie Kontroll... Also im Idealfall sagt man denen was, sagt ihnen aber nicht, dass das Wirkmedikament isst oder der Scheinmedikament. Bei so einer Gehirn-Operation kann man das nicht machen.

44:22 Man kann nicht jemanden einfach mal so am Gehirnen operieren, ohne dass er das merkt und man kann aber auch nicht einfach jemandem am Gehören operieren und ihm ein Scheinmedikament geben weil das zu unethisch, der hat ja gar keine Chance, dass ihm das hilft. Und um aus dieser Pridur hier rauszukommen, als man muss es mit irgendwas vergleichen, hat man so statistische Methoden angewandt um zu gucken, ob sozusagen der Verlauf von diesen Patienten in dieser Studie ging besser oder schlechter war als man es erwartet hat und mit den statistischen Methoden war das tatsächlich eine Ecke besser.

45:04 Das war enorm ermutigend ja? Darum viel Aufsehen erregt, aber es hat ... Ich muss dir das sagen. Ich hab das über Social Media wahrgenommen. Ich habe echt geheult vor Glück, weil ich dachte, wow! Du hast vorhin gesagt, was über hundertfünfzig Jahre her, dass dieser Herr Handhinken das irgendwann entdeckt hat, dass da etwas nicht stimmt und jetzt würden es Forschende schaffen, das irgendwie aufzuhalten?

45:29 Und so ein paar Wochen später denkt man sich, oh Gott... Also als ich das gehört hab war ich sehr unglücklich weil man schon an den Formulierungen gemerkt hat, dass das viel zu sehr aufgebauscht worden war. Das ist immer ein Risiko wenn man so medizinische Fortschritte versucht an die Öffentlichkeit zu bringen.

45:50 Es ist ja leider fast nie in so einem tollen Format wie hier wo man sich richtig Zeit nimmt sondern es reduziert auf eine Schlagzeile oder so und in diesen Nachrichtenzyklen spielt auch Tiefe und die Konsequenzen keine Rolle, sondern es geht nur um Aufmerksamkeit. Man hat schon geahnt, dass das nicht ganz so toll ist wie es da dargestellt wurde.

46:18 Dass das natürlich bei Leuten wie dir, für die es eine existenzielle Frage ist was ganz anderes auslöst als beim abgeboten Wissenschaftler liegt auf der Hand ist ja dann also so extrem, habe ich selber auch selten erlebt, völlig aus dem Ruder gelaufen und es sehr traurig. Weil eigentlich ist das eine positive Entwicklung Ja?

46:43 Also eigentlich ist es schon toll dass diese Gehirnoperation funktioniert hat. Dass die Leute... Das war ein Rückblick auf drei Jahre wie die behandelt wurden, dass er so ganz glimpflich gegangen ist. Das ist alles total ermutigend. nur aber davon zu sprechen Handtink den Krankheit behandelbar geworden ist, ist irreleitend.

47:05 Weil behandelbar alles ist ja wenn du zum kranken Gymnasten gehst bist auch behandelt worden. das war auch erfolgreich. aber man hört natürlich dass was man hören will und Was was ankommt die ist heilbar geworden und das stimmt einfach nicht. und darum mussten wieder zurück rudern. Und das wäre so ein schöner Satz wenn der irgendwann auch real durch die welt ginge dass handtinken jetzt halber ist.

47:31 Ich glaube, es würde in vielen Familienjubel auslösen und wäre ein absoluter wirklich ein Game-Changer. Genau aber ich glaube man kann... ich glaube, ich lehne mich nicht zu weit aus dem Fenster wenn ich sage dass das sicher nicht so von einer Minute auf die andere kommen wird also sozusagen was man mitnehmen kann für sich selbst wenn man jetzt diese sehr nüchtern der Erfahrung mal gemacht hat Über Nacht wird es nicht passieren, sondern das wird so ein Prozess sein.

48:02 Und tatsächlich ist das was wir jetzt da vor ein paar Wochen erlebt haben, ist halt ein Schritt in diesem Prozess aber es ist völlig verzerrt worden. Und eben weil es nicht über Nacht passiert Patrick lass uns mal über diese Situation sprechen die ja da ist. meine Mutter hat als sie's erfahren hat mir einen Versprechen abgenommen damals dass ich niemals drüber spreche dass sie Huntingham hat.

48:26 Jetzt kommen wir wieder auf die emotionale Ebene der Erkrankung. Ich habe ihr das natürlich versprochen in diesem Sex-Augengespräch unter humangenetzigeren Mutter und ich, weil ich es wissen wollte. Natürlich habe ich gesagt, ich werde niemals darüber reden. Hab mich dann aber auch dran gehalten. also es waren wirklich schlimme Jahre wo Familienmitglieder, Freundinnen und Freunde, Nachbarn zu mir gesagt haben... grässliche Frau geworden, mit der vor allem nichts mehr zu tun haben.

48:59 Und ich das Versprechen gehalten habe aber immer gesagt hab, wendet euch nicht ganz ab akzeptiert sie bitte und geht langsam mit ihr um als meine Mutter verstorben war. Habe ich das nur eine Weile aufrecht erhalten? Und hab gedacht nee also das muss raus aus meinem Rucksack Ich muss darüber erzählen!

49:16 Ich möchte darüber erzähln weil es vielleicht und wenn's nur drei andere gibt die im selben Boot sitzen den anderen hilft. wo ich drauf hinaus möchte ist, wer uns jetzt zuhört und auch so zerrissen ist. Und vielleicht weiß das dieses Gen verändert es, dass diese Mutation da ist? Wie offen soll man denn damit umgehen?

49:40 Sage ich dir Hallo Patrick! Ich heiße Marco und meine Mutter hatte Handtinken. oder sage ich Hallo Patrick? Das ist eine unglaublich schwere Frage. Dankbar, dass du dieses Buch geschrieben hast. Ich kann dir sagen als es rausgekommen ist hat das sehr befreiend gewirkt. Das waren sicher mehr als nur zwei drei Leute die sich davon angesprochen gefühlt haben man isst um auf deine mutter zurückzukommen in einer unglaublichen zwicke mühle.

50:15 ja weil die Mutter kommt natürlich aus einer anderen generation wo Diese Erkrankung gerade Abkrankheiten, aber allgemeines Kranksein unglaublich stigmatisiert war. Die hat sicher große Sorge um dich gehabt weil das natürlich auch für dich eine theoretischen negative Konsequenzen haben könnte. man wird bei der arbeit anders angeschaut oder wird ein weniger zugetraut.

50:42 bestimmt hatte sie schuldgefühle auch absolut ganz sicher. das kommt hinzu. sie hat also sie hat dich ja in diese situation gebracht. es kann auch sein dass ihr nicht alles gesagt habt über die eigene familie also ob das dann vielleicht doch bekannt war oder weniger also das weiß ich nicht mehr. krekonstruieren und Aber ich glaube, wir leben jetzt in der Zeit wo wir mit genetischen Informationen viel unbefangener umgehen können.

51:07 Also Huntington ist ja nur die Speerspitze von genetischer Information. Ich versuche auch wenn ich mit meinen Patienten oder Ratsuchenden rede ein bisschen die Dramatik rauszunehmen weil wir wissen ja alle dass wir von unseren Eltern gute und schlechte Sachen geerbt haben. Und da gehören auch tödliche Erkrankungen dazu, das ist nicht immer so zugespitzt wie bei der Handinkten-Krankheit wo man das an einem Gehen festmachen kann.

51:36 aber natürlich wenn auf der Seite meiner Mutter alle Anschlagern fällen und Diabetes gestorben sind muss man auch nicht Genetikprofessor sein um sich zu denken dass ich habe da auch ein Risiko für. und wenn auf dieser Seite meines Vaters alle Krebserkrankungen bekommen haben, dann ist man dafür einfach sensibilisiert.

51:55 Wir können inzwischen unbefangener damit umgehen. Ich würde jetzt trotzdem den Leuten nicht raten mit diesem Handling, den Risiko hausieren zu gehen aber ich hoffe und ich hoffe auch dass dein Buch dazu beigetragen hat das man unbefangener damit. Ich kann mich dran erinnern, Patrick. Als ich erfahren habe was mit meiner Mutter ist und was da jetzt auf uns zukommt und dass wir dieses Rad nicht mehr zurückdrehen können sondern das es nur noch weiter geht.

52:25 und die Ärztin hat uns damals auch gesagt Es wird eigentlich nur noch schlimmer, ne? Dass ich mich gefragt hab wie gehe ich denn jetzt damit um? Heute weiß ich's! Es gibt ja Ansprechpartnerinnen und Ansprechpatner. Wann isst denn der richtige Moment die aufzusuchen und zu sagen könnt ihr mir bitte helfen.

52:43 Das ist eine sehr gute und wichtige Frage. Ich glaube, da der Moment Hilfe zu suchen ist individuell unterschiedlich. aus meiner Sicht kann man sich eigentlich nicht zu früh informieren und zum Glück gibt es in der Huntington Community mehrere sehr gute Organisationen die... orientierende Informationen, aber auch ganz konkrete Hilfe in Krisensituationen anbieten.

53:09 Da an allererster Stelle zu nennen ist die Deutsche Huntington-Hilfe, die man unter dhh-ev.de online kontaktieren kann, die auch Adressen von Huntington Zentren in ganz Deutschland haben und die sehr vertrauenswürdig sind extrem vertrauend für die ganz tolle Organisation. da würde ich also jedem Huntington Patienten und Angehörigen unbedingt empfehlen sich mit den Kontakt aufzunehmen oder idealerweise sogar Mitglied zu werden.

53:37 Dann gibt es für junge Leute, also Huntington betrifft ja einen auch bevor man die Symptome hat. Also wenn man Eltern hat, die Huntington haben, dann gibt es HDO heißt die Organisation, HDYOHD, so Huntingtons, das ist UseOrganisation.org Die sehr gut aufgearbeitete Informationen zum Beispiel gerade zu solchen Studien und so anbieten, dann gibt es noch HD-Bass.

54:03 Das können wir wahrscheinlich alles einblenden... Können wir alles in Show Notes packen? ...in die Show Notes machen und ich selber bin ja auch noch Vorsitzender vom europäischen Huntington Netzwerk. das ist mehr was für ... professionelle, also für Ärzte und Therapeuten... ... und Forscher. Aber die haben auch sehr gute in vielen Sprachen vorgehaltene Informationen zu der Erkrankung.

54:28 Und zum Beispiel machen wir auch so Podcasts um diese Studien einzuordnen. Da ist ja auch wichtig dass man sich da nicht von den Firmen belehren lässt sondern neutrale Informationen einholt. Wenn wir hier im Podcast auch ganz häufig natürlich über Demenz sprechen, dann stellen wir ganz häufig auch die Frage wie lange geht es in der gewohnten Umgebung und ab wann geht's da nicht mehr?

54:54 Jetzt ist Huntington eine neurodegenerative Erkrankung. Das Hirn wird immer leistungsunfähiger, diese Situation zu Hause wird immer schwieriger. Wann isst denn der Punkt wo man darüber nachdenkt in einer wirklich Betreuung zu gehen? um? gibt´s das überhaupt? also beim meiner Suche war ich da jetzt nicht so wirklich fündig.

55:17 Das kann ich mir gut vorstellen, es ist sehr schwer allgemein die Pflege- und Betreuungssituationen. aber für Huntington was natürlich enorme Anforderungen an so Betreuungssysteme stellt, das ist besonders schwer auch da ... ersten die deutsche hunting den hilfe orientieren welte die einrichtungen kennen.

55:39 aber ich kann jetzt schon sagen es gibt zu wenig. also ist nicht so dass man da einfach anruft und dann einen platz kriegt oder so mit der. mit dem zeitpunkt ist es so. das ist auch sehr unterschiedlich. ich versuche immer also Die überbeweglichkeit ist nicht, so der limitierende faktor sondern wie du schon selber auch erlebt hast.

55:56 die die psychischen und kognitiven sachen sind eigentlich die Symptome die so eine betreuung oft unumgänglich machen. Aber tatsächlich kommt das auf die individuelle Situation an. Es ist sehr schwer zu lösen, man sollte Anschluss auch eine Handigenambulanz haben. Auch da kann ihm die Handigen Hilfe weiterhelfen weil sie sich zumindest erfahrungsmäßig mit der Handigen den Krankheit besser auskennen als Leute.

56:25 Und weil die die Erfahrung in diesen Soft Skills haben... Also es klingt jetzt banal aber mit anhand händigen erkrankten Menschen braucht man einfach überdurchschnittlich viel Liebe bezeichne ich es mal. Liebe, Ruhe, Zuneigung. Ja ganz klar habe ich nur unterstreichen Es ist total schön dass du uns mitgenommen hast in diese Welt der handhändigen Erkrankung und ich drück die Daumen kreuze die Finger das ihr Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler ganz schnell irgendwie weiter kommt.

56:57 Dr. Patrick Weidt ist Handhinkendexperte am DZNE und am Oniklinikum in Bonn, wenn ihr Fragen habt, ihr könnt uns gerne melden die können wir Patrick auch weiterleiten. das geht über podcast.de. alle Infos die wir zwischendrin haben stecken wir selbstverständlich in die Show Notes. Patrick herzlichen Dank dass du Zeit hattest und alles Gute dir!

57:19 Vielen dank dir auch alles Gutes war mir ein Großvergnügen sehr wichtig und freue mich sehr dass ich dabei sein konnte. So und euch danke fürs Zuhören. Und wie immer geht Acht auf euer Gehirn!